Síndrome de Hallermann-Streiff

Sinónimos: Síndrome discefálico de François

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Desconocido o no aplicable

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia

 

Resumen

El síndrome de Hallermann-Streiff-François (HSF) se identifica por un rostro característico, con mandíbula hipoplásica y nariz aguileña, baja estatura proporcionada (2/3), hipotricosis (80%), microftalmia (80%) con cataratas congénitas (80-90%), hipodontia (80%), hipotricosis (80%), atrofia de la piel de la cara (70%) e hipoplasia de las clavículas y las costillas. Cerca de un 15% de los casos presentan un déficit intelectual. Puede haber dentición neonatal.

Se han descrito menos de 100 casos, la inmensa mayoría son de carácter esporádico. Se desconoce aún la base genética.

La obstrucción de las vías aéreas superiores puede ser consecuencia de unas narinas reducidas o de una glosoptosis (lengua caída hacia atrás) como consecuencia de una micrognatia, pudiendo desembocar esta obstrucción en un cor pulmonale. Si hay ronquido y/o hipersomnolencia diurna se debe proceder a estudios del sueño. La traqueomalacia es una complicación que puede provocar insuficiencia respiratoria crónica, con fallo cardíaco biventricular y muerte prematura. Hay formas severas y letales del HSF, con huesos largos blandos e hipoosificación del cráneo, aunque no está claro que se trate del mismo trastorno, ya que estas formas letales (conocidas como osteocraneostenosis) son heredadas de forma recesiva.

Se debe proceder a un diagnóstico diferencial respecto a otras formas de síndromes progeroides (progeria de Hutchinson-Gilford progeria, displasia acromandibular, síndrome de Werner) y a la displasia oculodentodigital.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Hallermann-Streiff)


 

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