Síndrome de Kasabach-Merritt

Sinónimos: Síndrome de hemangioma – tromboctopenia

Prevalencia: Desconocido

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Kasabach-Merritt (SKM) se caracteriza por la asociación de un tumor vascular con trombocitopenia grave y varios grados de coagulopatía de consumo (presentando con frecuencia niveles de fibrinógeno disminuidos, niveles elevados de complejos solubles y niveles muy altos de dímeros D).

Se desconoce su prevalencia pero es muy poco frecuente.

El inicio es rápido, con la formación de una masa equimótica e inflamatoria. Los tumores vasculares asociados con el SKM pueden ser congénitos o adquiridos (normalmente antes de los 6 meses de edad). El SKM, tal y como fue descrito en 1940, es por definición un síndrome que afecta a niños. Los tumores vasculares asociados presentan una morfología anatómica bastante característica. Durante mucho tiempo los tumores se consideraron como hemangiomas infantiles. Sin embargo, ninguna de las características clínicas, lesiones residuales ni las características histológicas se parecen a aquellas del hemangioma. Ahora ya está claro que el tumor asociado con el SKM es o un angioma en penacho o un hemangioendotelioma kaposiforme.

El elemento clave para confirmar que el tumor característico de esta grave patología hematológica es sustancialmente diferente del que aparece en el hemangioma infantil es el hecho de que el inmunofenotipo GLUT1 es siempre negativo en los tumores asociados con el SKM, mientras que es positivo en el 100% de los hemangiomas. A pesar de la confusión frecuente que se produce en la literatura, el SKM debe distinguirse de la coagulopatía intravascular crónica, esta última se asocia con malformaciones linfáticas o venosas que ocasionan una ralentización del flujo o que pueden observarse en pacientes con tumores malignos (angiosarcomas o fibrosarcomas).

El diagnóstico diferencial de estas dos entidades es importante ya que los tratamientos son significativamente diferentes.

Una de las características del SKM es la heterogeneidad de la respuesta a la terapia, la respuesta al tratamiento resulta impredecible y como consecuencia la elección de la terapia ha de ser empírica. Actualmente, los tratamientos que tienen éxito con mayor frecuencia son la corticoterapia general, el interferón alfa 2ª o 2b, la administración de vincristina y el tratamiento combinado de antiagregantes con ticlopidina y aspirina. La extracción quirúrgica, cuando es posible, produce una inmediata resolución del fenómeno biológico. El embolismo terapéutico o radioterapia pueden proponerse en algunos casos como terapias complementarias al tratamiento farmacológico.

Debe evitar hacerse una transfusión de plaquetas ya que empeora la trombocitopenia y aumenta el riesgo de hemorragia visceral. Sólo se deben practicar en los casos en los que se haya programado la extracción quirúrgica, siempre justo antes de la intervención, ya que se consumen en pocas horas. Tras su resolución, los tumores asociados con el SKM dejan tan solo unas discretas marcas, pseudofibrosis, una región rojiza más o menos extendida, sensible al tacto y que puede presentar leves infiltraciones.

El pronóstico para los afectados por el SKM ha mejorado significativamente, aunque alrededor del 10% de los casos siguen siendo letales.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Marie-Paule VAZQUEZ

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Kasabach-Merritt)


 

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