Síndrome PAGOD

Sinónimos: Síndrome de hipoplasia pulmonar – agonadismo – dextrocardia – hernia diafragmática

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome PAGOD es un síndrome grave del desarrollo caracterizado por anomalías congénitas múltiples que incluyen defectos cardiovasculares, hipoplasia pulmonar, defectos diafragmáticos y anomalías de los genitales.

Desde la primera publicación en 1991, tan solo se han descrito 11 pacientes.

Los neonatos con el síndrome PAGOD presentan diversas anomalías viscerales: hipoplasia del pulmón derecho o izquierdo, hernia diafragmática, onfalocele, varias anomalías cardíacas como defecto septal auricular, hipoplasia de ventrículo izquierdo o defecto del tabique ventricular, y anomalías de los grandes vasos como hipoplasia aórtica e hipoplasia o atresia de la arteria pulmonar. Las estructuras cardíacas y mediastínicas pueden estar en dextroposición. En algunos casos puede observarse genitales externos ambiguos, y todos los pacientes presentan agenesia o hipoplasia gonadal y anomalías en el desarrollo de los conductos de Wolff y de Müller.

Se desconoce la etilogía pero se ha sugerido que el déficit de vitamina A juega un papel en el desarrollo del síndrome.

Casi todos los casos son esporádicos, excepto para dos hermanos, lo que sugiere un tipo de herencia autosómica recesiva.

La esperanza de vida es muy reducida debido a las complicaciones cardiacas y respiratorias.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome PAGOD)


 

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