Síndrome de incisivo central maxilar medio único

Sinónimos: SMMCI

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Multigénico / multifactorial

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome del Incisivo Central Maxilar Único (SMMCI) es un trastorno complejo que consiste en múltiples trastornos del desarrollo, fundamentalmente de la línea media, resultado de factores desconocidos que actúan en el útero entre los días 25 y 38 a partir de la concepción.

Se estima que se presenta en 1:50.000 de los nacimientos vivos. La etiología es incierta.

Una mutación con cambio de sentido en el gen SHH (I111F) en 7q36 puede estar asociada con el SMMCI. El diente en el SMMCI se diferencia del incisivo central normal en que la forma de la corona es simétrica; se desarrolla y aparece justo en la línea media del arco dental maxilar, tanto en las dentición primaria como en la definitiva. La malformación nasal congénita (atresia coanal, estenosis medionasal o estenosis con apertura piriforme congénita) está asociada con certeza con el SMMCI. La presencia de dientes con SMMCI puede servir como indicador de anomalías asociadas y con la grave anomalía que es la holoprosencefalia.

Las anomalías congénitas más comunes asociadas con el SMMCI son: incapacidad intelectual de leve a severa, enfermedad cardíaca congénita, fisura labial o palatinal y, menos frecuentemente, microcefalia, hipopituitarismo, hipotelorismo, estrabismo convergente, atresia esofágica y duodenal, hemivértebras cervicales, dermoide cervical, hipotiroidismo, escoliosis, riñón ausente, micropene y genitales ambiguos. La estatura corta está presente en la mitad de los niños. Se desconoce la etiología. Una mutación de cambio de sentido en el gen SHH (I111F) localizado en el cromosoma 7q36 puede estar relacionada con el SMMCI.

El diagnóstico debe hacerse a los 8 meses de edad, aunque puede hacerse en el momento del nacimiento e incluso prenatal a las 18-22 semanas, a partir de la ecografía rutinaria del 2º mitad de trimestre. El tratamiento depende de las anomalías individuales presentes para cada caso individual. La estenosis coanal requiere cirugía de emergencia y la baja estatura puede necesitar de terapia con hormona de crecimiento. El diente por sí solo del SMMCI resulta un problema estético, que se trata de manera ideal mediante ortodoncia, prostodoncia y cirugía; aunque de forma alternativa, puede dejarse sin tratar.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Roger K HALL

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de incisivo central maxilar medio único)


 

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