Microcefalia – anomalías digitales – discapacidad intelectual

Sinónimos: Síndrome de Kelly-Kirson-Wyatt

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por: microcefalia congénita con frente fuertemente inclinada, anomalías digitales (hallux valgus, sindactilia de los dedos de los pies, quinto dedo corto con un solo pliegue de flexión y ausencia del pliegue de flexión interfalángico distal del cuarto dedo) y déficit intelectual de leve a moderado.

Hasta el momento, se han descrito menos de 10 pacientes.

La transmisión es autosómica recesiva. Los análisis de ligamiento genético han identificado una región candidata en el cromosoma 18 (18p11.2-q12.3).

 


Fuente: Orphanet (Microcefalia – anomalías digitales – deficiencia intelectual)


 

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