Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular

Sinónimos: Síndrome PHD

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

El síndrome de enfermedad cardíaca polivalvular es un síndrome descrito recientemente y caracterizado por la combinación de cardiopatía polivalvular, estatura baja, anomalías faciales y déficit intelectual.

Se han descrito menos de 15 casos.

La displasia puede afectar a las válvulas mitral, tricúspide, aortica y pulmonar. Las anomalías faciales dismórficas son normalmente leves y variables entre familias, e incluyen dolicocefalia, frente ancha, ptosis, nariz prominente, apiñamiento dental, paladar ojival y orejas anguladas posteriormente y evertidas. La gravedad de la estatura baja es variable, así como la presencia de déficit intelectual.

La condición parece transmitirse como un rasgo autosómico dominante.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular)


 

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