Síndrome de Lowry-MacLean

Sinónimos:

Prevalencia: <1/ 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Lowry-MacLean es un síndrome muy raro caracterizado por: microcefalia, craneosinostosis, glaucoma, retraso en el crecimiento y malformaciones viscerales.

Tan sólo se han descrito tres casos en la literatura, en tres familias no emparentadas.

Los rasgos dismórficos incluyen: trigonocefalia, exotropía, paladar hendido, nariz en forma de pico y orejas de implantación baja. Las malformaciones viscerales congénitas son frecuentes e incluyen: defectos cardiacos, hernia diafragmática y anomalías genitales o cerebrales. El pronóstico es desfavorable.

La existencia, en el padre de un niño afectado, de un glaucoma congénito, signo distintivo del síndrome, sugiere una transmisión autosómica dominante.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Lowry-MacLean)


 

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