Sinónimos: Síndrome de Lubinsky
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipergonadotrópico y cataratas. La enfermedad aparece durante la adolescencia. Fue descrito en tres hermanos provenientes de una familia consanguínea.
Parece ser que este síndrome presenta un modo de transmisión autosómico recesivo.
Última actualización: Mayo 2009
Fuente: Orphanet (Hipogonadismo hipergonadotrópico – cataratas)
