Síndrome de Mazabraud

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

El síndrome de Mazabraud es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la asociación de mixoma intramuscular con displasia fibrosa.

En 2004 se informó de 55 casos.

Los mixomas suelen presentarse como masas múltiples y la displasia fibrosa suele presentarse en su forma poliostótica. Ambas lesiones suelen implicar a la misma región anatómica. Los pacientes suelen presentar una masa no dolorosa de larga evolución, debido precisamente a la falta de síntomas. La mayor parte de las displasias fibrosas son asintomáticas pero algunas de ellas pueden cursar con dolor, deformidades esqueléticas o fracturas. En general las displasias fibrosas se presentan durante el periodo de crecimiento y los mixomas suelen presentarse durante la edad adulta.

La relación entre la displasia fibrosa y el mixoma sigue sin estar clara, aunque se ha propuesto un error subyacente del metabolismo local del tejido. Los análisis genéticos moleculares han revelado la existencia de mutaciones activadoras del gen GNAS1. La presencia de lesiones benignas múltiples y lesiones malignas de naturaleza mixoide puede ser confundida con el mixoma. Debe hacerse un examen histopatológico para excluir la malignidad. El tratamiento depende de la extensión de las lesiones.

No se ha descrito transformación maligna del mixoma, aunque cabe esperar cierta recurrencia local si la resección no ha sido completa. Mientras que la transformación sarcomatosa es poco frecuente en la displasia fibrosa, si que se ha descrito un aumento del riesgo de transformación en el caso de los pacientes con el síndrome de Mazabraud.

Con el fin de asegurar un tratamiento adecuado, es importante reconocer el síndrome de Mazabraud en pacientes que presenten una masa de tejido blando y múltiples lesiones óseas.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Fevziye KABUKCUOGLU
  • Dr Yavuz KABUKCUOGLU

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Mazabraud)


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: