Síndrome de McDonough

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia

 

Resumen

El síndrome de Mcdonough se incluye dentro del grupo de anomalías congénitas múltiples / retraso mental (ACM/RM) y se caracteriza por déficit intelectual, facies característica (fisuras palpebrales ascendentes, estrabismo), cifoescoliosis, diastasis recti, criptorquidismo y defectos cardiacos congénitos.

Se han descrito dos familias afectadas.

Se ha propuesto una herencia autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de McDonough)


 

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