Sinónimos: –
Prevalencia: <1 /1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Mietens es un síndrome muy raro que asocia opacidades corneales, nistagmo, estrabismo, contractura en flexión de los codos con dislocación de la cabeza del radio y con cúbito y radio particularmente cortos.
Hasta la fecha, tan sólo se han descrito nueve casos.
Las anomalías oculares son muy evidentes. Los signos dismórficos no son característicos, a excepción de una nariz pequeña y estrecha y una raíz nasal deprimida. En la mayoría de pacientes se observa déficit intelectual y retraso en el crecimiento.
Es probable un patrón de herencia autosómico recesivo.
Última actualización: Julio 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome de Mietens)
