Síndrome de Pfeiffer tipo 3

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Pfeiffer tipo 3 (PS3) es una forma grave del síndrome de Pfeiffer (PS; consulte este término), caracterizada por craneosinostosis bicoronal, trastornos funcionales graves asociados, y anomalías de manos, pies y codos.

La incidencia anual exacta de esta forma del PS se desconoce pero la incidencia de todas las formas del PS es de 1/100.000.

De manera similar al PS tipo 2, los pacientes con el PS3 manifiestan un desarrollo deficiente grave del tercio medio facial. No obstante, a diferencia del PS tipo 2, los pacientes con el PS3 no presentan deformación craneal trilobulada, aunque presentan craneosinostosis bicoronal con turribraquicefalia y manifestaciones funcionales asociadas. Los pacientes tienen pulgares y halluces desviados en la parte medial, y braquidactilia y sindactilia variables, así como anquilosis del codo o rodilla. La estenosis coanal o atresia y las anomalías laringotraqueales son frecuentes, a menudo con compromiso congénito de las vías aéreas. Se presentan además complicaciones tales como hidrocefalia y convulsiones. Todos los pacientes tienen proptosis extrema, que a menudo resulta en queratopatía por exposición. Algunos presentan ambliopía o atrofia óptica que ocasiona alteraciones visuales graves, así como ptosis, estrabismo, coloboma del iris, errores de refracción y cataratas. Son frecuentes los retrasos en el desarrollo o intelectuales. Dada la gravedad de las manifestaciones de la enfermedad y las complicaciones asociadas, el pronóstico del PS3 es pobre, con un alto riesgo de muerte temprana, aunque la potencial supervivencia a largo plazo puede incrementarse con un tratamiento temprano agresivo. Las principales causas del fallecimiento incluyen las complicaciones respiratorias y neurológicas.

Las mutaciones en el gen FGFR2 (10q25.3-q26) involucrado en la señalización celular durante el desarrollo embrionario han demostrado ser causantes del PS3.

El PS sigue un patrón de herencia autosómica dominante pero se produce generalmente por mutaciones de novo, especialmente en las formas graves del síndrome. Se debería proporcionar asesoramiento genético a las familias afectadas.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Austin HAMM
  • Dr Nathaniel ROBIN

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Pfeiffer tipo 3)


 

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