Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, tipo Christian

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

La aducción del pulgar – artrogriposis, de tipo Christian es un raro síndrome descrito en menos de 10 pacientes en todo el mundo, especialmente en tres familias amish con un par de antepasados comunes.

Se trata, probablemente, de una enfermedad autosómica recesiva.

Además de los pulgares en aducción, los niños presentan craneoestenosis con microcefalia, artrogriposis, paladar hendido, y dificultades para tragar. El reflejo de Moro puede ser una prueba útil para detectar precozmente la aducción congénita del pulgar, ya que los pulgares se extienden con normalidad durante el reflejo de Moro. El estudio neuropatológico de una paciente que falleció a los 18 días de edad mostró desmielinización y una formación transitoria de placas que contienen fosfolípidos en la superficie del cerebro durante la fijación en formol.

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, tipo Christian)


 

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