Deficiencia de alfa-1 antitripsina

El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad genética que se manifiesta por: enfisema pulmonar, cirrosis y, más raramente, paniculitis. El DAAT se caracteriza por bajos niveles séricos de alfa-1 antitripsina (AAT), principal inhibidor de proteasas (IP) en el suero humano. La prevalencia en la población general de Europa occidental es de alrededor de 1/2.500, y depende en gran medida del número de personas de origen escandinavo en la población. Los alelos deficientes más frecuentes en Europa del Norte son PI*Z y PI*S, y la mayoría de pacientes con una forma grave de la DAAT son homocigotos para el alelo Z (PI*ZZ). Las manifestaciones clínicas pueden variar enormemente entre los pacientes: algunos pueden ser asintomáticos y otros pueden presentar una enfermedad hepática o pulmonar fatal. Los fenotipos ZZ y SZ son factores de riesgo para el desarrollo de síntomas respiratorios (disnea, tos), para una aparición temprana de enfisema y para la aparición de un síndrome obstructivo al inicio de la vida adulta. Otros factores de riesgo adicionales, como el tabaquismo y la exposición al polvo, están ligados a una progresión acelerada de la enfermedad.

 

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Fuente:  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=194&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=antitripsina&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficiencia-de-alfa-1-antitripsina&title=Deficiencia-de-alfa-1-antitripsina&search=Disease_Search_Simple

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