Sinónimos: Síndrome de Salti-Salem
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico y alopecia frontoparietal.
Se ha descrito en 6 miembros (4 hombres y 2 mujeres) de una familia libanesa consanguínea.
Además de la alopecia frontoparietal, el pelo es escaso en el resto del cuero cabelludo. El vello púbico y de las axilas está ausente. En contraste con el síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico primario y alopecia parcial (ver término), en las mujeres afectadas de la familia libanesa no se ha descrito microcefalia, útero hipoplásico y ovarios ausentes o ‘en cintilla».
Se considera que el modo de transmisión más probable es el autosómico dominante, a pesar del historial familiar de consanguinidad.
Última actualización: Mayo 2009
Fuente: Orphanet (Hipogonadismo hipogonadotrópico – alopecia fronto parietal)
