Síndrome de Scheie

Sinónimos: MPS1S
Mucopolisacaridosis tipo 1S
Mucopolisacaridosis tipo IS

Prevalencia:

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Adolescencia
Infancia
La edad adulta

 

Resumen

El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1; ver término), una enfermedad rara por almacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor.

Se estima una prevalencia de 1/500.000.

Los síntomas suelen aparecer a partir de los 5 años, pero son tan leves que con frecuencia el diagnóstico no se considera hasta la edad adulta. Los pacientes tienen una estatura casi normal y no presentan déficit intelectual. La opacidad corneal ocurre difusa y progresivamente, normalmente a partir de los 4 años. El glaucoma es más frecuente que en el síndrome de Hurler (ver término).

Los pacientes presentan un engrosamiento leve de los rasgos faciales, incluyendo un boca grande con labios engrosados. Los pacientes pueden presentar secreción nasal, pérdida auditiva neurosensorial, rigidez en las articulaciones, síndrome del túnel carpiano y alteraciones esqueléticas menores. Las válvulas aórticas pueden verse afectadas. Una compresión de la médula espinal cervical debido a una infiltración de glicosaminoglicanos en la duramadre puede conducir a una paresia espástica si no se corrige mediante una intervención neuroquirúrgica.

El síndrome de Scheie está causado por mutaciones en el gen IDUA (4p16.3) que provocan un déficit parcial de la alfa-L-iduronidasa y un acúmulo en los lisosomas de dermatán sulfato (DS) y de heparán sulfato (HS). La transmisión es autosómica recesiva.

El diagnóstico temprano es difícil ya que los primeros signos clínicos no son específicos, pero es crucial para iniciar un tratamiento a tiempo.

El diagnóstico biológico se basa en la detección de un incremento de DS y HS en la excreción urinaria mediante el azul de 1,9-dimetilmetileno (DMB) y la electroforesis de glicosaminoglicanos (GAG), y en la demostración del déficit enzimático en leucocitos o fibroblastos. Es posible realizar un test genético.

El diagnóstico diferencial incluye las formas más graves de mucopolisacaridosis tipo 1,el síndrome de Hurler-Scheie y el síndrome de Hurler, y la mucopolisacaridosis tipo VI y la tipo II (ver términos).

Se puede realizar un diagnóstico prenatal midiendo la actividad enzimática en un cultivo de amniocitos o vellosidades coriónicas, o a través de un test genético si se conoce la mutación responsable de la enfermedad. El consejo genético está recomendado. El manejo debe llevarlo a cabo un equipo multidisciplinar y debe incluir la fisioterapia para mantener el rango de movimientos.

La terapia enzimática sustitutiva (laronidasa) obtuvo en 2003 la autorización de comercialización como medicamento huérfano. A través de perfusiones semanales, se obtiene una mejora de la función pulmonar y de la movilidad articular. La terapia enzimática sustitutiva (TES) debe iniciarse en el momento del diagnóstico y puede ser beneficiosa para los pacientes que esperan un trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). Un tratamiento temprano relentiza la progresión de la enfermedad.

La esperanza de vida para los pacientes con el síndrome de Scheie suele verse afectada sólo ligeramente.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Michael BECK

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Scheie)


 

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