Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Siegler-Brewer-Carey se caracteriza por cataratas, otitis media, mal absorción intestinal, infección respiratoria crónica, y retraso del crecimiento.
Se ha descrito recientemente en dos hermanos de padres consanguíneos.
Los pacientes también desarrollaron pulmonía recurrente y azotemia progresiva que les provocó una enfermedad renal terminal. Ambos niños murieron por una infección masiva (sepsis, meningitis). Se ha propuesto una herencia autosómica recesiva.
Última actualización: Abril 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Siegler-Brewer-Carey)
