Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2 (SGBS) es una variante grave del mismo síndrome, caracterizado por anomalías múltiples, hidropesía fetal, y mortalidad.
Se ha descrito en una familia, en cuatro primos varones por parte de madre.
El trastorno polimalformativo incluye una combinación de anomalías craneofaciales (macrocefalia, hipertelorismo, paladar hendido u ojival); así como anomalías gastrointestinales y genitourinarias y defectos esqueléticos que afectan a los miembros superiores e inferiores. No presentaban anomalías cardíacas.
La transmisión es recesiva ligada al X y el gen responsable ha sido localizado en Xp22.
Los afectados murieron durante las 8 primeras semanas de vida debido a varias complicaciones incluyendo pulmonía y sepsis.
Última actualización: Julio 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2)
