Científicos mexicanos desarrollan primer estudio genético de ATR

Ciudad de México. Ante la falta de estudios de laboratorio necesarios e interpretaciones inadecuadas que han derivado en falsos diagnósticos de Acidosis Tubular Renal tipo 1 o distal (ATR), investigadores de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) desarrollaron el primer estudio genético de esta enfermedad, y para ello analizaron y determinaron los genes y sus mutaciones que la producen en la población infantil mexicana.

Este padecimiento se presenta, durante el primer año de vida manifestándose a través de deshidratación, debilidad muscular por la disminución de potasio en la sangre, además de retraso en el crecimiento por la acidosis metabólica hiperclorémica, falta de apetito, estreñimiento y vómito.

La doctora Laura Escobar Pérez, investigadora adscrita al Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina, explicó que se interesó en estudiar esta enfermedad renal cuando encontró un canal iónico que permite al riñón excretar amonio a través de la orina y, esto regular el pH de la sangre, es decir su acidez.

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Fuente: http://www.jornada.unam.mx/ultimas/2016/05/17/cientificos-mexicanos-desarrollan-primer-estudio-genetico-de-atr

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