El “alzheimer infantil” de Daniel, a la espera de una terapia génica

Su última intención es llevar a equívocos y reconocen que comparar el síndrome de Sanfilippo con el alzheimer “es una barbaridad” desde el punto de vista clínico, sin embargo, los padres de los pequeños que sufren esta enfermedad rara en España lo explican así para que el conjunto de la sociedad pueda entender de una manera sencilla su lucha por la mejora de la salud de sus hijos. Esta patología es una de las 40 enfermedades lisosomales que está catalogada como poco frecuente al darse sólo un caso por cada 50.000 nacimientos en todo el mundo. En España hay aproximadamente 70 niños que la padecen con síntomas que suelen aparecer entre los 2 y los 4 años.

Daniel (en la imagen de abajo, junto a su madre y su hermana) es uno de ellos. Actualmente tiene 9 años y recibió el diagnóstico a los 4. Su padre, Emilio López Álvarez, cuenta a ConSalud.es que se trata de una enfermedad neurodegenerativa que, con el paso del tiempo, hizo que su hijo fuera perdiendo determinadas habilidades relacionadas con la dificultad en el aprendizaje, así como otras de carácter físico. “Entre ellas está el control del esfínter, dejar de reconocer los colores, las letras o los números”, dice. La falta de un tratamiento para este tipo de pacientes, así como las carencias de la Administración pública en el abordaje de las enfermedades raras, llevó a Emilio a crear en 2012 junto a otros padres la Fundación Stop Sanfilippo, una organización independiente y sin ánimo de lucro dedicada al fomento y desarrollo de la investigación contra la enfermedad.

 

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Fuente:  http://consalud.es/pacientes/el-alzheimer-infantil-de-daniel-a-la-espera-de-una-terapia-genica-28668

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