Síndrome cleidorizomélico

Sinónimos: Acortamiento rizomélico con defecto clavicular
Síndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome cleido rizomélico es una displasia rizo-mesomélica caracterizada por estatura baja/enanismo rizomélico en combinación con defectos claviculares laterales. Las manifestaciones adicionales incluyen braquidactilia con clinodactilia bilateral y falange media hipoplásica del quinto dedo. Las radiografías demostraron una clavícula distal en forma de Y o bífida.

El síndrome cleido rizomélico ha sido descrito en una familia (madre e hijo) y se sospecha que se transmite de forma autosómica dominante.

No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1988.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome cleidorizomélico)


 

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