Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (WZS, por sus siglas en inglés) se caracteriza por talla baja en el nacimiento, micrognatia neonatal, paladar hendido, condrodisplasia rizomélica con huesos de brazos y piernas con forma de ‘mancuerna’, hipertelorismo y fisuras vertebrales coronales.

El WZS es una enfermedad muy rara, de la que solo se han descrito unas pocas familias en todo el mundo.

Los pacientes con WZS tienen un periodo de crecimiento gradual que conlleva un desarrollo físico normal a la edad de 5 a 6 años y talla baja final moderada. La pérdida auditiva es común. La ausencia de anomalías oculares diferencia al WZS del síndrome de Stickler.

El WZS está causado por mutaciones heterocigotas en el gen COL11A2 y se transmite como un rasgo autosómico dominante.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller)


 

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