Actualmente, en España existen alrededor de tres millones de personas con una enfermedad rara. Además, el 50% de la mortalidad infantil es a consecuencia de estas patologías poco frecuentes y, en su mayoría, incurables. Los especialistas coinciden en que la demora en el diagnóstico y la falta de acceso a los recursos asistenciales y tratamientos son los principales escollos a los que se debe hacer frente en el abordaje de estas patologías.

Uno de cada cinco afectados por enfermedades raras sufrió una demora diagnóstica de 10 o más años y en el 62,28% de los casos, esta espera fue de más de un año, según el estudio ENSERio. Esta investigación revela también que el 42,68% de los pacientes con este tipo de patologías asegura no disponer de tratamiento o, si lo dispone, no es el adecuado.

En este contexto, los medicamentos huérfanos son aquellos aprobados exclusivamente para determinadas enfermedades de este tipo por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés). Desde enero de 2016 han recibido la autorización de comercialización europea seis nuevos medicamentos de este tipo indicados para determinadas enfermedades raras.

 

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