Sinónimos: Síndrome FPD/AML
Síndrome FPS/AML
Síndrome plaquetario familiar
Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos

 

Resumen

El trastorno plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mieloide aguda (FPD/LMA) se caracteriza por la existencia de trombocitopenia moderada, una función plaquetaria anómala y la propensión a desarrollar neoplasias mieloides, en concreto la LMA.

Su prevalencia es desconocida, pero la enfermedad ha sido registrada en menos de 20 familias.

El trastorno es hereditario como rasgo autosómico dominante y se han identificado algunas mutaciones que lo provocan en el gen RUNX1 (también conocido como AML1 o CBFA2, en el cromosoma 21q22.3) en la mayoría de las familias analizadas.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielógena aguda)