Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Originariamente, el síndrome FRAXF fue identificado en una familia con retraso en el desarrollo, y repetición CCG ampliada, en el sitio frágil FRAXF sensible al folato. Desde su descripción inicial, este síndrome se ha asociado a un grupo de manifestaciones sin que ningún fenotipo se haya establecido de forma clara.
Se desconoce su prevalencia.
El sitio frágil FRAXF se localiza en Xq28 de la región 5′ UTR del gen TMEM185A.
Última actualización: Agosto 2008
Fuente: Orphanet (Síndrome FRAXF)
