Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por retraso psicomotor, microcefalia, fisuras palpebrales ascendentes, anomalías oculares (microcórnea, estrabismo, miopía, atrofia óptica), paladar ojival, apéndices preauriculares y micrognatia con problemas respiratorios.

Se ha descrito en unos 10 pacientes.

Pueden presentarse otras anomalías: manos y pies grandes y delgados, genitales ambiguos, hipertelorismo, etc. El tipo de herencia más probable es el autosómico recesivo.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman)


 

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