Sinostosis radio-ulnar – trombocitopenia amegacariocítica

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de la fusión proximal del cúbito y el radio con trombocitopenia amegacariocítica congénita.

Hasta el momento hay menos de 10 casos registrados.

El síndrome se transmite como un rasgo autosómico dominante, y está causado por mutaciones en el gen HOXA11 (7p15).

 

 


Fuente: Orphanet (Sinostosis radio-ulnar – trombocitopenia amegacariocítica)


 

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