La lucha contra la enfermedad rara

Conseguir el diagnóstico para poder iniciar la lucha es una de las mayores dificultades que tienen que salvar quienes se enfrentan a una enfermedad rara. Es una experiencia que relatan muchas familias a quienes la vida les ha puesto este reto en el camino. Y María, la madre de una niña de cuatro años de Elche aquejada de una modalidad metabólica de escasa frecuencia y nombre muy complejo: mucopolisacaridosis (MPS).

María, quien recuerda que entre seis y siete meses recorrió numerosas consultas hasta conocer qué le pasaba a su hija, explica que lo que ocurre a la pequeña es el resultado de la falta de una enzima que impide el correcto funcionamiento de la regeneración celular. «Producimos diariamente nuevas células y necesitamos una enzima que elimine las viejas y mi hija no la tiene».

Desde el Hospital La Fe, centro sanitario donde recibe tratamiento la pequeña, destacan que las MPS «son provocadas por un defecto en una enzima encargada de metabolizar moléculas complejas». Como consecuencia de esa carencia se acumulan las moléculas en diversos tejidos del cuerpo desencadenando «multitud de anomalías físicas y neurológicas».

María explica que su hija nació bien, pero meses después observaron que algo no iba bien: «Dormía mucho, le surgió una cardiopatía, luego algún problema en el tórax». Entonces iniciaron el recorrido por las consultas hasta que sus pasos les situaron ante un facultativo de Elche que había conocido otro caso. Fue él quien les puso sobre aviso de la posibilidad de esa enfermedad y les remitió a La Fe.

Este centro sanitario atiende a 26 pequeños, de ambos sexos, que sufren alguna de las modalidades de esta enfermedad. Allí afrontan «el abordaje integral y multidisciplinar de más de 13 especialidades». Ello le convierte en un hospital «hiperespecializado» en estas enfermedades «metabólicas raras en las que se dañan los órganos provocando multitud de anomalías físicas y neurológicas irreversibles si no se administra tratamiento», explican desde el Hospital La Fe.

El número de casos varía según el tipo y «va desde 0,1 a 1 por cada 100.000 recién nacidos vivos y «la esperanza de vida de los niños con MPS en los casos más graves es menor de 25 años». En el hospital de la avenida Fernando Abril Martorell, la familia ilicitana encontró respuestas tras recibir el golpe del diagnóstico. Relata la madre que llegaron los tratamientos, los consejos y también la relación con asociaciones que reúnen a familias afectadas.

La pequeña, que frecuentemente acude al centro hospitalario y cada día sigue su correspondiente programa de «rehabilitación y natación», ha experimentado avances. Acude al colegio cuando es posible y «si la ves por la calle no piensas que tiene este problema, pero su historia es muy dura», explica María.

Y recalca que «en La Fe hay muy buenos profesionales», y cita el nombre de quienes atienden a su hija: «Los doctores Isidro Victoria, Berta López, Franciscó Escribá y la pediatra de zona de Elche, Milagros Durá». La familia tiene puestas sus esperanzas en los avances que traiga el tiempo, entre los que cita «la terapia génica».

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Vicente Castillo

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