Sinónimos: Cuadriplejía espástica – retinosis pigmentaria – deficiencia intelectual

Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por paraplegia espástica no progresiva, retinitis pigmentosa, y déficit intelectual.

Se ha descrito en dos hermanos varones de padres consanguíneos.

 

 



Fuente: Orphanet (Tetraplejía espástica – retinosis pigmentaria – deficiencia intelectual)