Sinónimos: WS2
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
Los síndromes de Waardenburg son unos síndromes de sordera asociados a trastornos de la pigmentación.
Su incidencia es de 1/270,000 nacimientos/año. Se caracterizan por su herencia autosómica dominante y su despigmentación irregular.
El síndrome de Waardenburg tipo 2 (tipo 2A cuando está ligado al locus 3p13: tipo 2B cuando no está ligado a este locus) es un grupo de enfermedades heterogéneas que se distinguen del síndrome Waardenburg tipo 1 por la ausencia de distopia canthorum (desplazamiento lateral de los cantos internos de los ojos). La presencia de una historia familiar de sordera congénita o anomalías de pigmentación es de gran importancia para el diagnóstico.
Se recomiendan prótesis auditivas para contrarrestar la sordera y el tratamiento de las malformaciones asociadas. También se recomienda la fotoprotección de piel y ojos.
Revisores expertos
- Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER
- Pr Michel VEKEMANS
Última actualización: Abril 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome de Waardenburg tipo 2)
