Enfermedades raras

Con esa denominación popular clasifica, entre otras, la Osteogénesis Imperfecta (OI), es también conocida como Huesos de Cristal, dada la extrema fragilidad ósea que la caracteriza.

Reconocida su baja incidencia, afecta a una de cada 20 000 personas en el mundo y, Cuba no está exenta. Aunque la ciencia todavía no ha encontrado su cura definitiva, se trabaja en terapias experimentales y, sobre todo, en la prevención e identificación de síntomas.

Los genes defectuosos son responsables de la producción del colágeno, proteína más abundante en la piel y los huesos que asume una función de estructura. La calidad del colágeno en quienes sufren OI es deficiente, lo que se revierte en fracturas constantes y crecimiento inapropiado. De origen congénito, también es conocida en otros países como osteopsatirosis idiopática, enfermedad de Lobstein o de Vrolik y osteomalacia congénita, entre muchas otras.

Puede ser un defecto genético (hereditario) sin que ninguno de los progenitores la padezca. El pronóstico varía, según la intensidad de los síntomas, y ya confirmada, puede ser leve, con expectativas de vida normal, moderada, con deformidad de la estructura ósea, hasta formas más graves y letales poco después del nacimiento.

No obstante, la OI se manifiesta en cualquier periodo de la vida, con características singulares: esclerótica azul oscuro, hipoacusia de conducción (otoesclerosis) desde la adolescencia, baja estatura, deformidades múltiples -arqueamiento de extremidades inferiores, cifoescoliosis (curvaturas de la columna vertebral), hiperlaxitud en articulaciones y defectos en la dentina, además, muchos presentan insuficiencia respiratoria o cardiaca, daño cerebral y deformidad permanente.

Hay casos severos que se han determinado en ecografías realizadas en los primeros meses de gestación. El examen físico incluye biopsia de la piel y estudio radiológico que, generalmente, destaca osteoporosis generalizada y fracturas óseas.

Ante la pérdida de un hijo por esta enfermedad, la pareja debe someterse a una investigación para evitar el riesgo de otro hijo con el trastorno. Y resulta indispensable que los hermanos de un caso de OI, conozcan las probabilidades de portar el gen defectuoso y el riesgo de transferirlo a sus futuros descendientes.

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Fuente: http://www.radiorebelde.cu/noticia/enfermedades-raras-20160925/

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