El síndrome de Leight,la grave enfermedad neurológica que padecía la madre, ocasionó la muerte de sus dos primeros bebés. Por eso junto a su esposo, solicitaron la ayuda de un equipo especialista en fertilidad. Abrahim, el hijo, nació en México, de la fecundación in vitro de un óvulo en el que el núcleo era de su madre y el resto de una donante. Era el primer bebé del mundo engendrado mediante una técnica de reproducción asistida que emplea ADN de tres padres.

Si la familia hubiera querido tener su hijo en España, también podría haber nacido sano, pero sin recibir información genética de la madre. “Por cuestiones legales, nosotros no podemos ofrecerles esta técnica”, dice Carla Serra, coordinadora académica del Máster en Asesoramiento Genético de la UPF Barcelona School of Management. “Les hubiéramos propuesto que usaran el óvulo de una donante”.

Serra cree que es cuestión de tiempo que se adapte la legislación. “Hace solo 8 o 9 años, en España, el embarazo se podía interrumpir si se descubría una enfermedad genética del feto, pero si esto pasaba a partir de la semana 30, ya no se podía hacer nada. Así que algunas mujeres se iban a abortar a Francia. Hoy, esto ha cambiado y si hay algo realmente grave se puede interrumpir también aquí, aunque sea en la 33”.

Con todo, asegura que hay posibilidades, y para ello la Sanidad cuenta con una figura clave: el asesor genético. Es alguien que “trabaja en el ámbito hospitalario y en centros de salud, que visita a pacientes y tiene consulta, pero no es un médico ni hace diagnósticos, a pesar de que su bagaje o formación previos pueden ser la Medicina”, aclara Serra.

La función del asesor genético es “dar apoyo a pacientes y familias que tienen enfermedades genéticas o están en riesgo de tenerlas. Recoge la historia médica familiar, la examina y detecta qué enfermedades hay y de cuáles hay riesgo de padecer o transmitir a los hijos, y a partir de ahí ofrece varias opciones”.

Por eso, una de las cuestiones que más se abordan desde esa perspectiva son las opciones reproductivas. “Tanto si sabemos mucho como si sabemos poco de genética, lo que tenemos claro es que está relacionada con la familia”.

¿Estamos hablando de sanidad pública? El oficio es relativamente nuevo. Hasta 2007, explica la profesora, no aparece una ley en la que de alguna manera se hace referencia a la profesión. El texto dice que en toda prueba genética hay que dar asesoramiento para explicar al paciente por qué se está llevando a cabo esa prueba y qué riesgos hay.

Además, continúa, recientemente tanto el Gobierno central como la Generalitat han modificado una directiva para que quede claro que el asesoramiento genético es necesario, y esto afecta tanto a hospitales públicos como privados. “El problema es que todavía no está regulado quién tiene que hacerlo”, añade la experta.

“Ahora empezamos a tener regulación sobre la profesión, pero todavía no se está aplicando correctamente. La cuestión es que hay muchos pacientes con enfermedades genéticas”. Puede ser cáncer, y pueden ser enfermedades raras o poco frecuentes, pero de estas últimas “se calcula que en España hay tres millones de personas afectadas, y los familiares quieren saber si les puede pasar a ellos”, sostiene Serra.

¿Se puede entonces solicitar una visita con un asesor genético? Como con cualquier otra especialidad, la profesora detalla que para ello es necesario pasar primero por un médico de cabecera que pueda considerarlo necesario, aunque advierte de que hay cierta “desinformación y muchos médicos o pediatras no saben ni cómo hacerlo ni que pueden hacerlo”.

“Hoy por hoy no tenemos una residencia de genética, y esto es un problema. No todo el mundo sabe que hay genetistas”, sentencia. Con todo, añade que hay más profesionales especializados en genética en Catalunya que en el resto de España. “Solo en Vall d’Hebron hay cuatro asesores, y tienen departamento de genética”, zanja.

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Fuente: http://www.lavanguardia.com/economia/management/20161003/41745946301/evitarle-enfermedad-genetica-hijo-posible.html