Cabello escaso – estatura baja – anomalías de la piel

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome combina baja estatura, pelo escaso, hiperpigmentación de la piel y reacciones de tipo urticaria en manos y brazos. También puede haber casos con incisivo central superior, pulgares hipoplásicos y/o hiperqueratosis palmoplantar.

Se cree que es una forma poco frecuente de displasia ectodérmica y se ha descrito en una mujer y sus tres hijos.

La transmisión es autosómica dominante, o ligada al cromosoma X.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Cabello escaso – estatura baja – anomalías de la piel), ú


 

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