Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 es un síndrome de anomalía congénita múltiple extremadamente raro caracterizado por un distintivo retraso en el crecimiento intrauterino, displasia esquelética con malformaciones múltiples, incluyendo camptodactilia de todos los dedos, hallux valgus bilateral, dedos de los pies segundo, cuarto y quinto cortos, rótula hipoplásica, microcefalia, orejas de implantación baja, cuello corto, cuerpos vertebrales con forma de paralelepípedo, pectus excavatum, dislocación de la cadera y región púbica y genitales hipoplásicos.

El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 se ha descrito en dos hermanas y es muy probable que se transmita de forma autosómica recesiva.

No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1985.

 

 


Fuente: Orphanet (Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2), ú


 

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