COG1-CDG

Sinónimos: CDG-IIg
CDG2G
Síndrome CDG tipo IIg
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIg
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg

Prevalencia: <1 /  1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg (CDG-IIg) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en los pocos casos registrados hasta la fecha, se caracteriza por signos clínicos variables que incluyen microcefalia, retraso en el crecimiento, retraso psicomotor, y dismorfismo facial variable.

 

 


Fuente: Orphanet (COG1-CDG), ú


 

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