Sinónimos: Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas tipo CHST3
Síndrome de Larsen autosómico recesivo
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La displasia esquelética asociada a CHST3 es un trastorno muy poco frecuente caracterizado clínicamente por baja estatura de inicio prenatal; luxación de las rodillas, caderas o codos; pie zambo; limitaciones del rango de movilidad de las grandes articulaciones; cifosis progresiva; y ocasionalmente escoliosis. En unos pocos pacientes, se ha descrito displasia leve de las válvulas cardíacas.
El funcionamiento intelectual, la visión y la audición son normales.
Fuente: Orphanet (Displasia esquelética asociada a CHST3), última actualización marzo 2016.
