Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos
Resumen
Este síndrome se caracteriza por hidroxilisinuria, convulsiones motoras y mioclónicas y déficit intelectual.
Se ha descrito en un hermano y una hermana nacidos de padres consanguíneos, y en un caso no relacionado.
Fuente: Orphanet (Convulsiones – deficiencia intelectual por hidroxilsinuria), última actualización noviembre 2006.
