Enanismo – deficiencia intelectual – anomalías oculares – fisura labiopalatina

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de déficit intelectual, baja estatura, microbraquicefalia y labio leporino o paladar hendido con ptosis palpebral, coloboma del iris y la retina, nistagmo y estrabismo.

Se ha descrito en tres hermanos brasileños.

La transmisión es autosómica o recesiva ligada al cromosoma X.

 

 


Fuente: Orphanet (Enanismo – deficiencia intelectual – anomalías oculares – fisura labiopalatina), ú


 

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