Enfermedad tubular renal – miocardiopatía

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por una alcalosis metabólica hipocalémica originada por una tubulopatía, hipomagnesemia hipermagnesuria, hipercalciura severa y cardiomiopatía con dilatación.

Se han descrito dos casos, un padre y su hija.

Este trastorno presenta algunas similitudes con los síndromes de Gitelman y de Bartter. Parece que la herencia es de tipo autosómico dominante.

 

 


Fuente: Orphanet (Enfermedad tubular renal – miocardiopatía),


 

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