Síndrome de espasticidad – discapacidad intelectual – epilepsia ligado al X

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por epilepsia mioclónica con espasticidad generalizada y déficit intelectual. Se ha descrito en seis hombres de dos generaciones de una misma familia. La transmisión parece ser recesiva y ligada al cromosoma X. El síndorme está provocado por mutaciones en el gen homeobox relacionado con aristaless (ARX, Xp22.13).

 

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de espasticidad – discapacidad intelectual – epilepsia ligado al X), ú


 

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