Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Adolescencia / Infancia
Resumen
La osteopetrosis autosómica dominante de tipo 1 (ADO 1) es una osteopatía condensante caracterizada por un aumento de la densidad ósea, que afecta predominantemente a la bóveda craneal.
Es extremadamente rara, con sólo 33 casos descritos en 3 familias.
La enfermedad se inicia habitualmente durante la infancia o la adolescencia. Las manifestaciones clínicas consisten en dolores óseos crónicos y anomalías de los pares craneales (neuralgia del trigémino, parálisis facial, pérdida de audición). No hay incremento del riesgo de fracturas y los pacientes presentan una resistencia ósea trabecular normal o incluso aumentada. Entre el 20 y el 40 % de los pacientes son asintomáticos. La enfermedad está provocada por una mutación en el gen LRP5 (Low density lipoprotein receptor-related protein 5; 11q12-q13), que resulta en un aumento de la osificación.
Existe controversia sobre si la ADO de tipo 1 es realmente un tipo de osteopetrosis (enfermedad ocasionada por una anomalía en el desarrollo o el funcionamiento de los osteoclastos), o si es más preciso describirla como una enfermedad de masa ósea elevada.
El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y radiográfica. Las radiografías muestran una esclerosis esquelética difusa, con un engrosamiento acusado de la bóveda craneal, una ligera esclerosis de la columna con arcos vertebrales densos, y un engrosamiento cortical de los huesos largos. La densidad mineral ósea (columna lumbar, cuello femoral) muestra un Z-score comprendido entre +4 y +8. La transmisión es autosómica dominante con penetrancia completa. Cada descendiente de un individuo afectado tiene un riesgo del 50% de heredar la enfermedad.
El tratamiento es sintomático. La esperanza de vida es normal.
Revisores expertos
- Dr Ravi SAVARIRAYAN
- Dr Zornitza STARK
Fuente: Orphanet (Osteopetrosis dominante tipo 1), última actualización marzo 2010.
