Sinónimos: Deficiencia de PEPCK
Prevalencia: <1 / 1000 000
Herencia: Autosómico recesivo o Herencia mitocondrial
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
El déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa (PEPCK) es un trastorno metabólico que se origina por un defecto en la gluconeogénesis.
Es una enfermedad poco frecuente, con menos de 10 casos descritos hasta ahora.
Los signos clínicos incluyen hipotonía, hepatomegalia, problemas de desarrollo, acidosis láctica e hipoglucemia. En la autopsia se evidencia la infiltración grasa tanto en hígado como en riñones. Este trastorno se transmite de forma autosómica recesiva y está originado por un defecto que afecta o a la PEPCK citosólica (fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 1 (Pepck 1)) o a la PEPCK mitocondrial (fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 2 (Pepck2)).
