Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
La disgenesia gonadal con anomalías múltiples es un síndrome de asociación descrito solamente una vez en dos hermanas con un año y medio y ocho años y medio de edad.
Como características principales presentaban un cariotipo 46, XY, labio y paladar agrietados, fositashoyos preauriculares, y una apariencia de nariz aplastada con ‘squashed down’ ‘ aplastada’ debido a la presencia de una columela y una nariz pequeñas. Otras anomalías a tener en cuenta fueron la presencia de manos y pies grandes y un cierto aspecto muy musculoso. También presentaban anomalías cardíacas, renales, musculo-esqueléticas, y ectodérmicas. Estas anomalías ectodérmicas incluían gónadas reducidas en tamaño, aplasia cutis en de la superficie del cuero cabelludo y una colocación inusual de la implantación del cabello. También tenían estatura corta, gónadas fibrosadas en cintilla veteadas y un moderado retraso del desarrollo.
Se considera que, probablemente, la transmisión sea autosómica recesiva.
