Síndrome CODAS

Sinónimos: Síndrome-cerebro-oculo-dento-auriculo-esquelético

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autósomico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Codas es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por anomalías cerebrales, oculares, dentales, auriculares y esqueléticas.

Hasta la fecha, han sido descritos tres niños afectados (una joven y un niño canadienses, ambos de descendencia menonita, pero no emparentados entre si, y una niña de Brasil).

Los rasgos característicos consisten en: retraso psicomotor, cataratas, dentición anormal (incluyendo proyecciones de esmalte al nivel de las cúspides), retraso de erupción dental, malformaciones auriculares (orejas arrugadas y plegadas), hipoacusia neurosensorial, estatura baja con displasia epifisaria marcada, y un fenotipo facial inusual, caracterizado principalmente por una ptosis, pliegues epicánticos y fosas nasales antevertidas. Las radiografías muestran: retraso en la osificación, retraso en la edad ósea y anomalías pélvicas y en la columna vertebral.

La etiología permanece desconocida, pero algunas de las manifestaciones de la enfermedad, sugieren la implicación de un defecto en el gen del colágeno. La aparición de dos niños afectados, pertenecientes a la comunidad menonita de Manitoba (aislada genéticamente) sugieren una herencia autosómica recesiva, pero no pueden excluirse otras formas de transmisión. La recurrencia familiar no ha sido documentada.

El diagnóstico diferencial debe incluir: la condrodisplasia punctata (los tipos: rizomélico, Conradi-Hünermann y dominante ligado al cromosoma X) y el síndrome de Kabuki (ver estos términos).

El manejo requiere de un enfoque multidisciplinar por parte de los especialistas en: neurología, oftalmología, otorrinolaringología, odontología, ortopedia y genética.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome CODAS), revisores expertos: Pr Alain Verloes- última actualización noviembre 2008.


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