Síndrome de Ravine

Sinónimos: Encefalopatía progresiva con anorexia infantil grave

Síndrome de la Isla de la Reunión – anorexia – vómitos incontenibles – signos neurológicos

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Ravine es un trastorno neurológico genético extremadamente raro descrito en un reducido número de pacientes en una comunidad específica de la isla de La Reunión (región de la Ravine) caracterizado por anorexia infantil con vómitos irreprimibles y repetitivos, disfunción aguda del tronco encefálico, falta de crecimiento grave, y encefalopatía progresiva con RMN que muestra el desvanecimiento de la sustancia blanca del bulbo raquídeo y cerebelo y atrofia grave de la protuberancia, junto con hiperintensidad de la sustancia blanca periventricular supratentorial y anomalías de los ganglios basales.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Ravine), última actualización septiembre 2017.


 

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