Síndrome de Marfan: una enfermedad rara de lo más común

El día 3 de diciembre se celebró el Día Europeo del Síndrome de Marfan, de modo que en este post hablaremos sobre él. Es una enfermedad que pasa desapercibida y que muy pocos conocen, pero es más común de lo que nos pensamos. Entre las enfermedades raras es de las más frecuentes, teniendo una frecuencia de 3/10.000.

 ¿QUÉ ES?

El Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. En este tejido se encuentran fibras que proporcionan flexibilidad y fuerza a gran parte de estructuras en nuestro cuerpo. Por lo tanto, afecta principalmente a aquellos órganos y sistemas donde se encuentra el tejido conectivo, como son: el esqueleto, ojos, pulmones, piel, sistema nervioso, corazón y vasos sanguíneos.

El Síndrome de Marfan tiene diferentes grados de intensidad, es decir, puede ser leve o más grave y los síntomas pueden ser distintos debido a que la expresión del gen varía. A esto se le conoce como heterogeneidad genética alélica.

 SÍNTOMAS

Como se ha mencionado anteriormente, la enfermedad afecta principalmente al corazón, vasos sanguíneos, ojos y esqueleto, aunque también pueden afectar a otras zonas del cuerpo.

Las personas con el Síndrome de Marfan sufren un crecimiento desmesurado y una desviación de la columna vertebral. Son personas muy altas y delgadas, con las extremidades alargadas y las articulaciones muy flexibles.

Los dedos, tanto los de las manos como los de los pies, son largos (aracnodactilia). La cara también es alargada y estrecha, es muy común que el paladar sea alto y arqueado y los dientes suelen encontrarse apiñados. Y por último, el esternón puede sobresalir o hundirse.

Las principales causas de mortalidad de las personas con este síndrome se deben a alguna anormalidad en el corazón y en los vasos sanguíneos. Una de las alteraciones más graves es la dilatación de la aorta, se vuelve más débil y puede llegar a romperse. Otra alteración es que alguna válvula del corazón deje de funcionar correctamente teniendo fugas.

En cuanto a los ojos, las personas con el Síndrome de Marfan suelen tener miopía, astigmatismo, glaucoma y cataratas. También pueden producirse desprendimientos de la retina o dislocaciones en el cristalino.

 DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

El Síndrome de Marfan se diagnostica siguiendo una serie de pautas:

  • Historial médico y antecedentes familiares.
  • Examen físico y oftalmológico.
  • Radiografías.
  • Resonancias magnéticas y TAC vascular.
  • Radiografías.
  • Test genético.

Por ejemplo, en el examen físico se puede demostrar si hay presencia de aracnodactilia observando si el pulgar sobresale por el lado opuesto de la mano cuando la mano está cerrada o si la falange distal del pulgar y del meñique se superpone cuando rodean la muñeca contraria.

Arriba sin Síndrome de Marfan. Abajo con Síndrome de Marfan

Actualmente no existe una cura para el Síndrome de Marfan, pero sí que se recomienda realizar un seguimiento para ver cómo se va desarrollando la enfermedad mediante controles oftalmológicos, ecocardiogramas…

También es recomendable seguir un tratamiento médico, ya sean medicamentos (como por ejemplo que reduzcan la presión arterial) o una intervención quirúrgica (para la reparación de la aorta, escoliosis). En el caso de la escoliosis, por ejemplo, se podrían usar soportes ortopédicos aparte de la cirugía.

 CAUSAS

El Síndrome de Marfan está provocado por mutaciones en el gen FBN1 localizado el cromosoma 15. Este gen es el encargado de producir la proteína fibrilina, la cual se encuentra formando las fibras elásticas del tejido conectivo proporcionando fuerza y elasticidad.

El Síndrome de Marfan sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto quiere decir que, si alguno de los padres está afectado por esta enfermedad, lo común es que sus hijos tengan una probabilidad del 50% de heredarla. Cabe mencionar que no todos los Síndromes de Marfan son heredados. El 20% de los casos se producen por una mutación de novo que aparece esporádicamente.

Este síndrome tiene una prevalencia de 1-5/10.000 y afecta por igual a hombres y a mujeres. Además, es igual de frecuente en cualquier parte del mundo.

FAMOSOS CON EL SÍNDROME DE MARFAN

El Síndrome de Marfan ha estado y está mucho más presente en nuestra sociedad de lo que nos pensamos. Hay evidencias de que algunos personajes históricos podrían haber padecido dicha enfermedad, como es el caso de Tuntankamon o Abraham Lincoln.

Además, un claro ejemplo de superación es el del conocido nadador Michael Phelps. Es el deportista olímpico con más medallas, y hasta día de hoy, sostiene varios récords mundiales en diferentes pruebas. Esto demuestra que tal enfermedad como el Síndrome de Marfan no es ningún impedimento para ser el mejor en su disciplina.

Michael Phelps. Imagen de Wikimedia Commons

 

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Fuente: http://revistageneticamedica.com/blog/sindrome-de-marfan/

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Vicente Castillo

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