Reportero de la NBC se abre sobre la enfermedad rara de su hijo

El corresponsal en jefe de NBC News, Richard Engel, ha viajado por todo el mundo, colocándose en posiciones peligrosas y en el centro del conflicto.

Sin embargo, su función más exigente ha tenido lugar fuera de la cámara. Él y su esposa, Mary Forrest, se apoyan mutuamente para criar a su hijo de dos años, Henry, un paciente con síndrome de Rett.

Aparentemente Henry crecía normalmente hasta su primer cumpleaños, cuando sus padres notaron que su desarrollo se había estancado. Cuando Henry se acercaba a su segundo cumpleaños, no pudo aplaudir, caminar o sentarse derecho. La pareja llevó a Henry a pruebas genéticas.

El otoño pasado, Engel estaba en Corea del Sur siguiendo a las tropas estadounidenses cuando llegaron los resultados de la exploración genética: “Llamé al médico y me dijo: ‘Hemos encontrado algo. Es muy, muy severo Es una vida larga, no tratable ‘”, dijo Engel en una entrevista en The TODAY Show. “Estaba en estado de shock. Volví a este convoy, temblando. Fue el peor día de mi vida “.

Henry fue diagnosticado con el síndrome de Rett, una enfermedad neurológica degenerativa que limita el desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras. Los pacientes nunca podrán hablar, caminar, vestirse o alimentarse sin ayuda. A medida que maduren, los pacientes solo tendrán la capacidad mental de un niño pequeño, lo que resultará en berrinches frecuentes, ataques de pánico, temblores y la posibilidad de convulsiones.

La afección es causada por una mutación en el gen MECP2 que es parte del cromosoma X y controla la función cerebral. Sin él, una persona no puede controlar su mente. Por lo general, a 1 de cada 10.000 niñas se le diagnosticará esta afección, ya que los niños con el gen mutado generalmente mueren en el útero o poco después de su nacimiento. La mutación de Henry no fue lo suficientemente grave como para matarlo, convirtiéndolo en uno de los únicos niños en el mundo con la enfermedad.

Los investigadores creen que Henry puede ser la clave para encontrar una cura para esta rara enfermedad. El Dr. Huda Zoghbi, médico de Henry y director del Instituto de Investigación Neurológica Duncan en Baylor College of Medicine, ha recolectado las células del niño para estudiar Rett en modelos de ratón, dando instrucciones a los investigadores. En el futuro, la terapia génica potencial puede ser la cura para el síndrome de Rett.
“La mutación de Henry es única en el mundo. Pero debido a que es único es lo que lo hace tan valioso “, dijo el Dr. Zoghbi,” a veces, de lo más raro, se puede aprender más “.

Para Engel y su esposa, cada momento es una oportunidad para que Henry trabaje en sus habilidades motrices. Todos los días, Henry recibe terapia física, y dos veces por semana, el hijo de Forrest y Henry visita el hospital para ayudar a estimular sus sentidos.

Actualmente no hay medicamentos o regímenes de tratamiento para pacientes con síndrome de Rett. La terapia física y las actividades que Henry recibe para trabajar en sus habilidades motoras se adapta a sus debilidades.

Mientras tanto, es un juego de espera para la familia Engel y tantos otros afectados por el síndrome de Rett. El Dr. Zoghbi concluyó en la entrevista, “Creo que la tecnología y los enfoques genéticos, y todo lo que está disponible, nos fortalece. Es difícil decir que estamos cerca. Estamos empezando. Tenemos que hacer el trabajo “.

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