Niña de 8 años que ha escrito un libro para dar a conocer su rara enfermedad

Solo tiene 8 años, pero Elena Romero ya sabe lo que es pasar por hospitales y someterse a todo tipo de pruebas. Este periplo lo lleva realizando desde que nació, sin que ningún médico fuera capaz de averiguar qué es lo que le ocurría y por qué no era capaz de caminar como el resto de niños de su edad. Por eso Elena se desahogaba con su abuela, Pipa, que fue quien la animó y ayudó a escribir el libro, titulado ‘Yo, Elena, y mi historia’.

Cada vez le cuesta más no solo caminar, sino también actividades diarias tan simples como vestirse o abrir la tapa de un yogurt. Nada más nacer, los médicos ya le detectaron que tenía dañadas dos comunicaciones interventriculares y que habría que controlar que no padeciera displaxia de caderas por haber nacido de nalgas. Pese a eso, el primer año de la vida de Elena fue aparentemente normal. Como comenta su madre, “sostuvo la cabeza, se sentó y gateó a la edad” que le correspondía. Los problemas comenzaron cuando tenía 14 meses.

Fue entonces cuando comenzó a caminar, pero de manera inestable y sin lograr ponerse de pie sola. “Empezaron las caídas repentinas en las que por tener poca fuerza en las manos, no podía parar el golpe y se lastimaba la cara, teniendo que llevarla a coser en más de una ocasión. Era frágil como la porcelana“, explica su madre.

Cuatro meses después, sus padres empezaron a asustarse y a buscar respuestas. Les derivaron a varios especialistas y sometieron a Elena a todo tipo de pruebas, “algunas de ellas muy doloras e invasivas para la niña”. Mientras tanto, les decían que “nada se podía hacer, que tenía una enfermedad neuromuscular pero no daban con el nombre y apellidos”, al tiempo que la pequeña “iba perdiendo capacidades motóricas”.

Por fin alguien les habló de un neuropedriatra en Estados Unidos y de otro en Londres. Enviaron al primero, el Dr. Bonneman, los informes de Elena y fue él el primero que dio en el clavo. El diagnóstico lo confirmó el médico de Londres, el Dr. Muntoni, quien les encomendó a realizar a la niña una biopsia de piel en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Fue así, hace tan solo un año, como dieron con su enfermedad, la distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI o distrofia de Ullrich, que se caracteriza por una debilidad muscular que se manifiesta desde el nacimiento, o en el primer año de vida, y que provoca limitaciones en la autonomía y movilidad de la persona afectada así como pérdida de capacidad vital pulmonar, además de otro tipo de efectos y dolencias que se intensifican con la edad. Es una de las llamadas enfermedades ‘raras’ y solo se ha diagnosticado a cerca de 400 casos en todo el mundo.

Esta distrofia es también degenerativa y tiene base genética. Hay varias líneas de investigación que están estudiando la enfermedad, todas lideradas principalmente por el Dr. Bonnemman, del National Institute of Health de Washington, y por el Hospital Sant Joan de Déu. Trabajan en la modificación genética para corregir la mutación de los genes que codifican las cadenas del colágeno VI o, por lo menos, frenar la progresión degenerativa grave de la distrofia de Ullrich.

La cura es posible, pero es preciso esa investigación, que no cuenta con los fondos necesarios. De ahí, la importancia del libro de esta pequeña de 8 años. Su objetivo es dar a conocer su enfermedad y concienciar a la opinión pública de la necesidad de recaudar fondos, teniendo en cuenta que no existe partida presupuestaria pública en España destinada a la distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI.

La manera que el resto de la sociedad puede ayudarla tanto a ella como al resto de personas que padecen la misma enfermedad es mediante donaciones a la Asociación Cure CMD, a la Fundación Noelia, a D’Genes o comprando el libro. Lo presentó el pasado 26 de enero en el Hospital Universitario La Paz de Madrid y junto a ella estuvieron arropándola rostros tan conocidos como el futbolista Álvaro Arbeloa, el cocinero Andrea Tumbarello, el cantante David Otero, ‘El Pescao’, y la actriz Esmeralda Moya.

Todos pusieron su granito de arena en la causa de Elena. Arbeloa se comprometió a conseguir una camiseta firmada por todos los jugadores del Real Madrid para poder recaudar más fondos; Tumbarello anunció que va a realizar una cena solidaria por ella; ‘El Pescao’ se fotografió con Elena y estuvo también muy interesado por su enfermedad; y Esmeralda Moya se ofreció para divulgar a través de sus redes sociales todo lo que estuviera en su mano para hacer más visible el caso. Todo porque esta niña tan valiente y que tanto se esfuerza en su día a día para mejorar necesita ayuda.

 

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Fuente: https://goo.gl/Fd8zoj

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