Aciduria formiminoglutámica

Sinónimos: Déficit de FTCD
Déficit de formiminotransferasa ciclodeaminasa
Déficit de glutamato formiminotransferasa

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen:

La aciduria formimino-glutámica, en su forma leve y en ausencia de la administración del histadina, se caracteriza por retraso del desarrollo leve y concentraciones elevadas de formiminoglutamato (FIGLU) en orina.

Se ha descrito un fenotipo más grave en cinco miembros de una familia japonesa que presentaban déficit intelectual importante, retraso psicomotor y anemia megaloblástica.

La aciduria formiminoglutámica es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia de la glutamato formiminotransferasa-ciclodeaminasa (FTCD), enzima que interviene en el metabolismo del ácido fólico.
Última actualización: Julio 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10673&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aciduria-formiminoglut-mica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aciduria-formiminoglut-mica&title=Aciduria-formiminoglut-mica&search=Disease_Search_Simple


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