Stargardt, distrofia macular juvenil

El 6 de marzo se celebró el día mundial de la enfermedad de Stargardt, una distrofia macular juvenil que debuta en la segunda década de la vida. En los primeros años el paciente no ve bien, acude con cierta asiduidad al oftalmólogo y no muestra clínica por lo tanto, no tiene un diagnóstico real hasta pasada la década. 

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular, la mácula es la zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles. El inicio de los síntomas tiene lugar en la adolescencia, aunque existe algún caso que ha tenido manifestaciones en la primera década de la vida. El paciente refiere que poco a poco deja de ver sin darse cuenta y se manifiesta por perdida de agudeza visual progresiva. En las primeras fases la disminución de la agudeza visual es clara pero no se observa grandes alteraciones en el fondo del ojo.

A medida que progresa la enfermedad, fragmentos ricos en lípidos se acumulan en la capa del epitelio pigmentario de la retina por debajo de la mácula, los cuales aparecen como manchas amarillentas. El epitelio pigmentario de la retina es una capa que se encuentra entre la retina y la coroides, que es la responsable de irrigar y nutrir a las células fotorreceptoras de la retina que son los conos y bastones. Estos fragmentos de lípidos se llaman lipofuscina. En los casos avanzado de la enfermedad, esta acumulación progresiva de lipofuscina provoca la atrofia de la mácula y del epitelio pigmentario de la retina.

Los síntomas más comunes al comienzo de esta enfermedad, el paciente que es un niño refiere que las cosas desaparecen y vuelven a aparecer, que se ven puntos negros que están y no están. Esto sucede en los primeros estadios y suele ser aproximadamente cinco años antes de que exista algún dato que verifique esta enfermedad. La retinografía está limpia y el paciente no ve ni con la mayor corrección posible. Cursa en ocasiones visión borrosa, zonas ciegas en el campo visual que se llaman escotomas y presentan dificultad para adaptarse a las penumbras (lugares con poca luz). Aquellas personas que padecen la distrofia macular de Stargardt son muy sensibles a la luz y se ven obligados a usar gafas oscuras (filtros naranjas) así como visera o gorra. Deben evitar la ingesta de vitamina A y tomar el sol durante todo el año; para ello se pondrán crema solar y evitarán estar expuestos innecesariamente al sol.

No existe cura alguna si bien, ciertos hallazgos esperanzadores en torno a la terapia génica han demostrado que roedores vuelven a ver luz, no formas, en ciertas áreas atrofiadas. Es conveniente que el paciente vaya realizando la adaptación a la vida cotidiana conforme va perdiendo vista dado que los restos visuales en el área periférica son lo suficientemente buenos como para poder hacer una vida autónoma y normal.

 

Para saber más vea: https://goo.gl/fzgcci


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Vicente Castillo

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